تیم مراقبتهای بهداشتی شما ممکن است انواع غربالگریها، آزمایشها و تکنیکهای تصویربرداری را در طول بارداری شما توصیه کند. این تستها برای ارائه اطلاعاتی در مورد سلامت کودک شما طراحی شده اند و میتوانند به شما در بهینه سازی مراقبت و رشد کودک در دوران بارداری کمک کنند.
مرکز ماما میلاد یکی از بهترین مراکز غربالگری قم با دستگاه پیشرفته است.
آنچه باید در مورد غربالگری بدانید
غربالگری ژنتیکی میتواند به تشخیص احتمال برخی اختلالات ژنتیکی قبل از تولد کمک کند.
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری میتواند به تعیین خطر ابتلای کودک شما به نقایص مادرزادی خاص کمک کند.
غربالگری سه ماهه دوم ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام نشانگرهای چندگانه باشد که اطلاعاتی در مورد خطر تولد نوزادی با شرایط ژنتیکی خاص یا نقصهای مادرزادی ارائه میدهد.
شما ممکن است در زمانهای مختلف در دوران بارداری سونوگرافی انجام دهید تا رشد جنین را بررسی کنید، تاریخ زایمان خود را تخمین بزنید و هرگونه ناهنجاری ساختاری را در کودک بررسی کنید. آزمایشهای اضافی در دوران بارداری ممکن است شامل آمنیوسنتز، نمونهبرداری از پرزهای کوریونی (CVS)، نظارت بر جنین، آزمایش قند خون و کشت استرپتوکوک گروه B باشد.
آزمایش ژنتیک
بسیاری از بیماریهای ژنتیکی را میتوان قبل از تولد تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی دارید، پزشک یا ماما ممکن است آزمایش ژنتیک را در دوران بارداری توصیه کند. همچنین اگر جنین یا نوزادی با بیماری ژنتیکی داشته اید، میتوانید آزمایش ژنتیک را انتخاب کنید.
نمونههایی از بیماریهای ژنتیکی که میتوان قبل از تولد تشخیص داد:
فیبروز سیستیک
دیستروفی عضلانی دوشن
هموفیلی A
بیماری کلیه پلیکیستیک
بیماری سلول داسیشکل
بیماری تای ساکس
تالاسمی
روشهای غربالگری زیر در دوران بارداری وجود دارد:
تست آلفا فتوپروتئین (AFP) یا تست نشانگر چندگانه
آمنیوسنتز
نمونه برداری از پرزهای دهانه رحم
آزمایش DNA بدون جنین
جمع آوری خون بند ناف زیر جلدی (گرفتن نمونه کوچکی از خون جنین از بند ناف)
سونوگرافی
تستهای غربالگری سه ماهه اول
غربالگری سه ماهه اول بارداری ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری میتواند به تعیین خطر نقص مادرزادی در جنین کمک کند. تستهای غربالگری را میتوان به تنهایی یا در ترکیب با سایر تستها استفاده کرد.
غربالگری سه ماهه اول شامل موارد زیر است:
سونوگرافی برای ضخامت مایع زجاجیه. غربالگری ضخامت زجاجیه از سونوگرافی برای بررسی ناحیه پشت گردن نوزاد از نظر افزایش مایع یا ضخیم شدن استفاده میکند.
سونوگرافی برای تعیین استخوان بینی نوزاد. استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با ناهنجاریهای کروموزومیخاص، مانند سندرم داون، قابل مشاهده نباشد. این غربالگری با استفاده از سونوگرافی بین هفتههای 11 تا 13 بارداری انجام میشود.
آزمایشات سرم (خون) مادر. این آزمایش خون دو ماده را در خون همه زنان باردار اندازه گیری میکند:
پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری پروتئینی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید میشود. سطوح غیر طبیعی با افزایش خطر ناهنجاریهای کروموزومیمرتبط است.
گنادوتروپین جفتی انسان هورمونی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید میشود. سطوح غیر طبیعی با افزایش خطر ناهنجاریهای کروموزومیمرتبط است.
غربالگری ضخامت زجاجیه و آزمایش خون مادر، زمانی که به عنوان آزمایش غربالگری سه ماهه اول استفاده میشود، در تعیین اینکه آیا جنین ممکن است نقصهای مادرزادی داشته باشد، مانند داون (تریزومی21) و تریزومی18، موثرتر است.
اگر نتایج این تستهای غربالگری سه ماهه اول غیر طبیعی باشد، مشاوره ژنتیک توصیه میشود. برای تشخیص دقیق ممکن است آزمایشهای دیگری مانند نمونهبرداری از پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز، DNA جنین یا سایر اسکنهای اولتراسوند مورد نیاز باشد.
تستهای غربالگری سه ماهه دوم بارداری
غربالگری سه ماهه دوم ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام چندین نشانگر باشد. این نشانگرها اطلاعاتی در مورد خطر احتمالی داشتن نوزادی با بیماریهای ژنتیکی خاص یا نقصهای مادرزادی ارائه میدهند. غربالگری معمولاً با نمونه برداری از خون شما بین هفتههای 15 تا 20 بارداری انجام میشود (هفته 16 تا 18 ایده آل است). نشانگرهای متعدد عبارتند از:
غربالگری AFP: این آزمایش خون که AFP سرم مادر نیز نامیده میشود، میزان AFP را در خون شما در دوران بارداری اندازه گیری میکند. AFP پروتئینی است که به طور معمول توسط کبد جنین تولید میشود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد. از جفت عبور کرده و وارد جریان خون شما میشود. سطوح غیر طبیعی AFP ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:
سن بارداری اشتباه محاسبه شده است زیرا این میزان در طول بارداری تغییر میکند
ناهنجاریهای دیواره شکم جنین
سندرم داون یا سایر ناهنجاریهای کروموزومی
نقص لوله عصبی باز، مانند اسپینا بیفیدا
دوقلوها (بیش از یک جنین این پروتئین را تولید میکنند)
استریول: این هورمونی است که توسط جفت تولید میشود. برای کمک به تعیین سلامت جنین میتوان آن را در خون یا ادرار مادر اندازه گیری کرد.
اینهیبین: این هورمونی است که توسط جفت تولید میشود.
گنادوتروپین جفتی انسان: این نیز هورمونی است که توسط جفت تولید میشود.
نتایج غیرطبیعی تست AFP و سایر نشانگرها ممکن است به معنای نیاز به آزمایش اضافی باشد. سونوگرافی به تایید مراحل کلیدی بارداری شما کمک میکند و ستون فقرات و سایر قسمتهای بدن جنین را برای هر گونه ناهنجاری بررسی میکند. آمنیوسنتز ممکن است برای تشخیص قطعی لازم باشد.
از آنجایی که غربالگری چند مارکر تشخیصی نیست، 100٪ دقیق نیست. این کمک میکند تا مشخص شود چه کسانی باید آزمایشات اضافی را در دوران بارداری توصیه کنند. نتایج مثبت کاذب ممکن است نشان دهنده مشکلی باشد که جنین واقعا سالم است. از سوی دیگر، نتایج منفی کاذب نشان دهنده یک نتیجه طبیعی است که جنین واقعاً مشکل سلامتی داشته باشد.
هنگامیکه هر دو آزمایش غربالگری را در سه ماهه اول و دوم انجام میدهید، این آزمایشها نسبت به زمانی که فقط از یکی از آنها استفاده میکنید، به احتمال زیاد یک ناهنجاری را تشخیص میدهند. اکثر موارد سندرم داون را میتوان با انجام غربالگری سه ماهه اول و دوم تشخیص داد.
سونوگرافی
سونوگرافی یک تکنیک تشخیصی است که از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویری از اندامهای داخلی استفاده میکند. گاهی اوقات سونوگرافی غربالگری در دوران بارداری برای بررسی رشد طبیعی جنین و تایید تاریخ زایمان انجام میشود.
چه زمانی سونوگرافی در بارداری انجام میشود؟
سونوگرافی ممکن است در زمانهای مختلف بارداری به دلایل مختلفی انجام شود:
سه ماهه اول
برای تعیین تاریخ سررسید مورد انتظار (این دقیق ترین راه برای تعیین تاریخ سررسید مورد انتظار است)
برای تعیین تعداد جنین و شناسایی ساختار جفت
برای تشخیص حاملگی خارج رحمییا سقط جنین
برای بررسی رحم و سایر قسمتهای آناتومیلگن
برای تشخیص ناهنجاریهای جنینی (در موارد خاص)
سه ماهه دوم (که سونوگرافی هفته 18 تا 20 نیز نامیده میشود)
برای تایید تاریخ مورد انتظار زایمان (تاریخ مورد انتظار زایمان تعیین شده در سه ماهه اول به ندرت تغییر میکند)
برای تعیین تعداد جنین و بررسی ساختار جفت
برای کمک به آزمایشات قبل از تولد، مانند آمنیوسنتز
برای بررسی آناتومیجنین از نظر ناهنجاریها
برای بررسی میزان مایع آمنیوتیک
برای بررسی الگوهای جریان خون
برای مشاهده رفتار و فعالیت جنین
برای اندازه گیری طول دهانه رحم
برای نظارت بر رشد جنین
سه ماهه سوم
برای نظارت بر رشد جنین
مقدار مایع آمنیوتیک را بررسی کنید
انجام تستهای پروفایل بیوفیزیکی
تعیین موقعیت جنین
جفت را ارزیابی کنید
سونوگرافی چگونه انجام میشود؟
دو نوع سونوگرافی در دوران بارداری انجام میشود:
سونوگرافی شکم: در طول سونوگرافی شکم، ژل روی شکم شما اعمال میشود. مبدل اولتراسوند برای ایجاد تصویر روی ژل میلغزد.
سونوگرافی ترانس واژینال: در طول سونوگرافی ترانس واژینال، یک مبدل سونوگرافی کوچکتر وارد واژن میشود و برای ایجاد تصویر در پشت واژن قرار میگیرد. سونوگرافی ترانس واژینال تصویر واضح تری نسبت به سونوگرافی شکم ایجاد میکند و اغلب در اوایل بارداری استفاده میشود.
چه تکنیکهای سونوگرافی در دسترس هستند؟
انواع مختلفی از تکنیکهای اولتراسوند وجود دارد. سونوگرافی دوبعدی که رایج ترین آنهاست، تصویری صاف و یک بعدی از نوزاد ارائه میدهد.
در صورت نیاز به اطلاعات اضافی، میتوان سونوگرافی سه بعدی را انجام داد. این تکنیک که یک تصویر سه بعدی ارائه میکند، نیاز به تجهیزات و آموزش خاصی دارد. تصویر سه بعدی به متخصص مراقبتهای بهداشتی اجازه میدهد تا عرض، ارتفاع و عمق تصاویر را ببیند که میتواند در تشخیص کمک کننده باشد. همچنین میتوان تصاویر سه بعدی را ضبط کرد و برای بررسی بعدی ذخیره کرد.
جدیدترین فناوری اولتراسوند 4 بعدی است که به متخصص مراقبتهای بهداشتی اجازه میدهد از نوزاد در حال حرکت در زمان واقعی تصویربرداری کند. با تصویربرداری 4 بعدی، یک تصویر سه بعدی به طور مداوم به روز میشود و یک نمای "زنده" ارائه میدهد. این تصاویر اغلب دارای رنگ طلایی هستند که به نشان دادن سایهها وهایلایتها کمک میکند.
تصاویر اولتراسوند را میتوان بر روی فیلم یا تصاویر ثابت برای ثبت نتایج ثبت کرد.
خطرات و فواید سونوگرافی چیست؟
هیچ خطر شناخته شدهای برای سونوگرافی جنین وجود ندارد به جز ناراحتی جزئی ناشی از فشار دادن مبدل به شکم یا واژن شما. در طول عمل از اشعه استفاده نمیشود.
سونوگرافی ترانس واژینال شامل پوشاندن مبدل اولتراسوند با یک غلاف پلاستیکی یا لاتکس است که ممکن است در زنانی که به لاتکس حساسیت دارند، واکنش ایجاد کند.
سونوگرافی به طور مداوم در حال بهبود و تکمیل است. مانند هر آزمایش دیگری، نتایج ممکن است کاملاً دقیق نباشد. با این حال، سونوگرافی میتواند اطلاعات ارزشمندی را برای والدین و ارائه دهندگان مراقبتهای بهداشتی فراهم کند تا به آنها در مدیریت و مراقبت از بارداری و نوزاد کمک کند. علاوه بر این، سونوگرافی به والدین این فرصت منحصر به فرد را میدهد تا نوزاد خود را قبل از تولد ببینند و به آنها کمک میکند تا یک پیوند و رابطه اولیه ایجاد کنند.
سونوگرافی جنین گاهی در محیطهای غیرپزشکی انجام میشود تا تصاویر یا فیلمهایی را برای والدین بهعنوان یادگاری نگه دارند. اگرچه سونوگرافی به خودی خود بی خطر تلقی میشود، اما کارکنان آموزش ندیده ممکن است یک ناهنجاری را از دست بدهند یا به والدین اطمینان نادرست در مورد سلامت نوزادشان بدهند. بهتر است سونوگرافی توسط افراد واجد شرایطی انجام شود که بتوانند نتایج را به درستی تفسیر کنند.
اگر سوالی دارید، با پزشک یا مامای خود صحبت کنید.
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک است که جنین را احاطه کرده است. برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومیو نقایص باز لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده میشود. بسته به سابقه خانوادگی شما و در دسترس بودن آزمایشات آزمایشگاهی در زمان جراحی، آزمایش برای سایر نقایص و اختلالات ژنتیکی در دسترس است.
چه کسانی به آمنیوسنتز نیاز دارند؟
به طور کلی، آمنیوسنتز بر روی زنانی انجام میشود که بین 15 تا 20 هفته باردار هستند و در معرض خطر ناهنجاریهای کروموزومیهستند. نامزدها شامل زنانی هستند که در زمان زایمان بالای 35 سال سن دارند یا آزمایش غربالگری سرم مادری غیرطبیعی داشته اند.
آمنیوسنتز چگونه انجام میشود؟
آمنیوسنتز شامل وارد کردن یک سوزن بلند و نازک از طریق شکم به داخل کیسه آمنیوتیک برای جمع آوری نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک است. مایع آمنیوتیک حاوی سلولهایی است که توسط جنین ریخته شده و حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند. اگرچه جزئیات خاص هر روش ممکن است متفاوت باشد، آمنیوسنتز معمولی از این فرآیند پیروی میکند:
شکم شما با یک ماده ضد عفونی کننده پاک میشود.
ممکن است پزشک برای بی حس کردن پوست به شما بی حسی موضعی بدهد یا ندهد.
پزشک از فناوری اولتراسوند برای هدایت یک سوزن توخالی به داخل کیسه آمنیوتیک استفاده میکند. او نمونه کوچکی از مایع را برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی میگیرد.
ممکن است در حین یا بعد از آمنیوسنتز گرفتگی عضلات را تجربه کنید. شما باید تا 24 ساعت پس از عمل از هرگونه فعالیت شدید خودداری کنید.
زنان باردار دوقلو یا چند قلو برای آزمایش هر نوزاد به یک نمونه از هر کیسه آمنیوتیک نیاز دارند. بسته به موقعیت نوزاد و جفت، مقدار مایع و آناتومیزن، گاهی اوقات نمیتوان آمنیوسنتز انجام داد. سپس این مایع به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده میشود تا سلولها رشد کرده و آنالیز شوند. AFP همچنین برای حذف نقص لوله عصبی باز اندازه گیری میشود. بسته به آزمایشگاه، نتایج معمولاً در حدود 10 روز تا دو هفته آماده میشوند.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
PVC یک آزمایش قبل از تولد است که شامل نمونه برداری از بافت جفت میشود. این بافت حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین است و میتوان آن را از نظر ناهنجاریهای کروموزومیو سایر مشکلات ژنتیکی آزمایش کرد. بسته به سابقه خانوادگی شما و در دسترس بودن آزمایشات آزمایشگاهی در زمان جراحی، آزمایش برای سایر نقایص و اختلالات ژنتیکی در دسترس است. برخلاف آمنیوسنتز، PVC اطلاعاتی در مورد نقص لوله عصبی باز ارائه نمیدهد. بنابراین، زنانی که تحت پی وی سی قرار میگیرند، برای بررسی این ناهنجاریها باید بین هفتههای 16 تا 18 بارداری آزمایش خون بعدی انجام دهند.
PVC چگونه کار میکند؟
PVC ممکن است برای زنانی که در معرض افزایش خطر ناهنجاریهای کروموزومیهستند یا دارای سابقه خانوادگی نقایص ژنتیکی هستند که میتواند از طریق بافت جفت آزمایش شود توصیه میشود. پی وی سی معمولا بین هفتههای 10 تا 13 بارداری انجام میشود. اگرچه روشهای دقیق ممکن است متفاوت باشد، این روش شامل مراحل زیر است:
پزشک یک لوله کوچک (کاتتر) را وارد واژن و دهانه رحم شما میکند.
پزشک شما از فناوری اولتراسوند برای هدایت کاتتر به مکانی نزدیک جفت استفاده میکند.
پزشک شما از سرنگی در انتهای دیگر کاتتر برای جمع آوری بافت استفاده میکند.
پزشک شما همچنین ممکن است CVS ترانس شکمیرا انجام دهد، که شامل وارد کردن یک سوزن از طریق شکم به رحم شما برای جمع آوری نمونهای از سلولهای جفت میشود. ممکن است در طول و بعد از هر یک از انواع CVS دچار گرفتگی شوید. نمونههای بافت برای رشد و تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده میشود. بسته به آزمایشگاه، نتایج معمولاً در حدود 10 روز تا دو هفته آماده میشوند.
اگر CVS امکان پذیر نباشد چه اتفاقی میافتد؟
زنانی که دارای دوقلو یا چندقلو هستند معمولاً به نمونه برداری از هر جفت نیاز دارند. با این حال، به دلیل پیچیدگی روش و محل جفت، CVS همیشه در مورد دوقلوها ممکن یا موفقیت آمیز نیست.
زنانی که کاندید آمنیوسنتز نیستند یا نتایج دقیقی از این روش دریافت نکرده اند ممکن است نیاز به آمنیوسنتز بعدی داشته باشند. عفونت فعال واژن، مانند تبخال یا سوزاک، از این روش جلوگیری میکند. در موارد دیگر، پزشک ممکن است نمونهای را جمعآوری کند که حاوی بافت کافی برای رشد در آزمایشگاه نیست و نتایج ناقص یا غیرقطعی ایجاد کند.
بهترین دکتر متخصص مامایی در قم